'S e eas-òrdugh ginteil tearc is dona a th' ann an acidemia propionic a bheir buaidh air iomadh siostam bodhaig, nam measg an eanchainn agus a' chridhe. Mar as trice, lorgar e goirid às dèidh breith. Bidh e a' toirt buaidh air 3,000 gu 30,000 neach anns na Stàitean Aonaichte.
Air sgàth lochdan ginteil, chan urrainn don bhodhaig pàirtean sònraichte de phròtainean agus geir a phròiseasadh gu ceart. Bidh seo mu dheireadh a’ leantainn gu comharraidhean a’ chumha. Mura tèid a dhearbhadh agus a làimhseachadh ann an deagh àm, faodaidh e leantainn gu coma agus eadhon bàs.
Tha an t-artaigil seo a’ mìneachadh comharran searbhag propionic agus mar a nì thu breithneachadh air. Tha e a’ bruidhinn air làimhseachadh a’ chumha seo, cùisean meidigeach eile co-cheangailte ris, agus fiosrachadh coitcheann mu dhùil-beatha airson searbhag propionic.
Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, nochdaidh comharran searbhag propionic taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith. Bidh pàisdean air am breith fallain ach bidh comharraidhean leithid droch bhiadh agus freagairt nas lugha a’ nochdadh a dh’ aithghearr. Mura tèid a dhearbhadh agus a làimhseachadh, faodaidh comharraidhean eile nochdadh.
Is ann ainneamh a bhios comharraidhean a’ nochdadh an toiseach aig deireadh leanabachd, òigeachd no inbheach. Faodaidh searbhag propionic cuideachd leantainn gu duilgheadasan nas cronaiche, ge bith cuin a thòisicheas e.
'S e “mearachd meatabolachd congenital” a th' ann an acidemia propionic. 'S e buidheann de ghalaran tearc a tha seo air adhbhrachadh le diofar lochdan ginteil. Faodaidh iad duilgheadasan adhbhrachadh le meatabolachd, am pròiseas leis a bheil beathachadh ann am biadh air a thionndadh gu lùth.
Bidh metabolism a’ tachairt tro shreath de ath-bheachdan ceimigeach iom-fhillte agus air an deagh cho-òrdanachadh, agus mar sin faodaidh duilgheadasan le mòran ghinean eadar-dhealaichte leantainn gu beagan buaireadh ann am pròiseasan metabolach àbhaisteach.
Tha searbhag propionach cuideachd a’ buntainn ri fo-bhuidheann de na h-eas-òrdughan sin ris an canar searbhag organach. Tha na h-eas-òrdughan ginteil seo mar thoradh air metabolism lagaichte de sheòrsan sònraichte de amino-aigéid (na blocaichean togail de phròtainean) agus cuid de phàirtean de charbohydrates agus geir.
Mar thoradh air an sin, is dòcha gun tòisich ìrean cuid de na h-aigéid a bhios an làthair sa bhodhaig ag èirigh gu ìrean mì-fhallain.
Bidh lochdan ann an diofar enzyman ag adhbhrachadh diofar sheòrsaichean de dh’aigéaduria organach. Mar eisimpleir, 's e galar siorup maple galar tearc eile san roinn seo. Fhuair e an t-ainm bhon fhàileadh sònraichte a th' aige.
Canar fàileadh propionic acidemia ris an fhàileadh èisg cuideachd agus chaidh a cheangal ri aon de na leigheasan fad-beatha aige.
Tha propionic acidemia air adhbhrachadh le lochd ann an aon de dhà ghine: PCCA no PCCB. Tha an dà ghine seo a’ cruthachadh dà phàirt de einnsein ris an canar propionyl-CoA carboxylase (PCC). Às aonais an einnsein seo, chan urrainn don bhodhaig cuid de amino-aigéid agus cuid de phàirtean de gheir agus cholesterol a mheatabolachadh gu ceart.
Chan eil fhathast. Bha luchd-rannsachaidh air na ginean PCCA agus PCCB a chomharrachadh mu thràth, ach mar a chaidh an saidheans air adhart, dh'ionnsaich iad gum faodadh suas ri 70 mùthadh ginteil pàirt a ghabhail. Faodaidh làimhseachadh atharrachadh a rèir a’ mhùthaidh, agus tha cuid de sgrùdaidhean leigheas ginteil air toraidhean gealltanach a nochdadh airson leigheasan san àm ri teachd. An-dràsta, tha am fòcas air leigheasan a th’ ann mar-thà airson a’ ghalair seo.
Dh’fhaodadh comharran eile de acidemia propionic a bhith a’ toirt a-steach duilgheadasan le cinneasachadh lùtha mar thoradh air mì-ghnìomhachd metabolach.
'S e galar ginteil autosomal recessive a th' ann an acidemia propionic. Tha seo a' ciallachadh gum feum neach an gine air a bheil buaidh fhaighinn bho am pàrantan gus an galar fhaighinn.
Ma tha pàiste aig càraid le searbhag propionic air a bhreith, tha cothrom 25 sa cheud ann gum bi an galar air an ath leanabh cuideachd. Tha e cudromach cuideachd sùil a thoirt air peathraichean is bràithrean a th’ ann mar-thà a dh’ fhaodadh comharraidhean fhaighinn nas fhaide air adhart. Faodaidh breithneachadh agus làimhseachadh tràth cuideachadh le casg a chuir air duilgheadasan fad-ùine a’ ghalair.
Faodaidh bruidhinn ri comhairliche ginteil a bhith glè fheumail do mhòran theaghlaichean. Leigidh seo leat tuigse fhaighinn air na cunnartan a tha an lùib do shuidheachadh. Dh’fhaodadh deuchainnean ro-bhreith agus taghadh suthaichean a bhith nan roghainnean cuideachd.
Feumaidh eachdraidh mhionaideach agus sgrùdadh corporra, a bharrachd air deuchainnean obair-lann, a bhith ann gus searbhag propionic a dhearbhadh, gus an tèid a dhearbhadh. Tha e cudromach breithneachadh a dhèanamh cho luath ‘s a ghabhas, oir bidh an fheadhainn air a bheil buaidh gu tric gu math tinn.
Faodaidh iomadh seòrsa eadar-dhealaichte de dhuilgheadasan meidigeach na comharraidhean neurolach dona agus comharraidhean eile a chithear ann an searbhag propionic adhbhrachadh, a’ gabhail a-steach eas-òrdughan ginteil tearc eile. Bu chòir do phroifeiseantaich cùram slàinte breithneachadh eile a dhiùltadh le bhith a’ caolachadh sìos an adhbhair shònraichte.
Dh’fhaodadh gum bi neo-riaghailteachdan aig daoine le searbhag propionach air deuchainnean nas speisealta cuideachd. Mar eisimpleir, bidh ìrean àrda de stuth ris an canar propionylcarnitine aig daoine leis an eas-òrdugh seo.
Stèidhichte air na deuchainnean tùsail seo, bidh dotairean ag obair gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach deuchainnean gus measadh a dhèanamh air dè cho math ’s a tha einnsein PCC ag obair. Faodar deuchainnean ginteil air na ginean PCCA agus PCCB a chleachdadh cuideachd gus soilleireachadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.
Uaireannan, thèid breithneachadh a dhèanamh air naoidheanan an toiseach stèidhichte air toraidhean dheuchainnean sgrìonaidh àbhaisteach airson ùr-bhreith. Ach, chan eil a h-uile stàit no dùthaich air feadh an t-saoghail a’ dèanamh deuchainn airson a’ ghalair shònraichte seo. A bharrachd air an sin, faodaidh comharraidhean nochdadh air naoidheanan mus bi toraidhean nan deuchainnean sgrìonaidh sin rim faighinn.
'S e èiginn mheidigeach a th' ann an tinneas géar air adhbhrachadh le propionic acidemia. Às aonais taic, faodaidh daoine bàsachadh rè nan tachartasan sin. Dh'fhaodadh iad tachairt mus tèid an dearbhadh tùsail a dhèanamh no rè amannan cuideam no tinneas. Feumaidh na daoine sin taic dian ann an suidheachadh ospadail.
Bidh mòran dhuilgheadasan aig daoine le propionic acidemia agus gu tric bidh tinneasan meidigeach eile aca. Mar eisimpleir, is e cardiomyopathy a bhios a’ leasachadh ann an leanabachd (aois chuibheasach 7 bliadhna) adhbhar mòran bhàsan. Ach tha gach sgeulachd gun samhail. Le cùram càileachd, faodaidh mòran dhaoine le propionic acidemia beatha nas coileanta agus nas fhaide a bhith aca. Faodaidh sgioba de eòlaichean ghalaran ginteil tearc agus proifeiseantaich cùram slàinte cuideachadh.
Bidh searbhag propionic gu tric ag adhbhrachadh èiginn slàinte anns a’ chiad beagan làithean de bheatha a dh’ fhaodadh a bhith a’ faireachdainn uamhasach. Dh’ fhaodadh gum bi am pròiseas a bhith a’ dèiligeadh ris na tha a’ tachairt a’ toirt beagan ùine. Feumaidh e cùram cunbhalach, ach bidh mòran dhaoine le searbhag propionic a’ fuireach beatha làn. Faodaidh tu fios a chuir gu caraidean, teaghlach agus luchd-obrach meidigeach airson taic.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. agus feadhainn eile. Diagnosis air eas-òrdughan metabolach congenital ann an sgrìonadh ùr-bhreith leudaichte ann an sgìre Madrid. Aithisg JIMD 2022 Faoilleach 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Stiùiridhean airson breithneachadh agus làimhseachadh searbhagemia methylmalonic agus propionic: a’ chiad ath-sgrùdadh. Fhuair J an metab Dis. Cèitean 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Aigéad meatail-mhalanach agus aigéadachd propionach: ùrachadh air riaghladh clionaigeach. Beachd làithreach ann an leigheas-chloinne. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cairdiomyocytes air an toirt bho cheallan gas pluripotent brosnaichte mar mhodail airson galar propionic acidemia. Int J Mol Sci. 25 Faoilleach 2021; 22 (3): 1161. Oifis dachaigh: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Aigéadachd propionach: cùrsa clionaigeach agus builean ann an 55 clann is deugairean. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Ùghdar: Ruth Jessen Hickman, MD Tha Ruth Jessen Hickman, MD, na sgrìobhadair meidigeach is slàinte neo-cheangailte agus na ùghdar leabhraichean foillsichte.